BRCAplus

Diagnostica dei cambiamenti genetici e loro importanza per la pianificazione della terapia.

L'app BRCAplus è rivolta ai medici che vogliono saperne di più sulla razionale, indicazione e implementazione della diagnostica BRCA. Il concetto e l'implementazione dell'app tengono conto di due requisiti importanti:

-> Accesso rapido ad argomenti pratici.

-> Collegamenti a risorse importanti per l'istruzione e i test.

Per questo, BRCAplus offre informazioni ben strutturate basate su prove, raccomandazioni, linee guida e leggi attuali.

Per una migliore visione d'insieme troverai:

- Sintesi principali.

- Evidenziazione per una migliore ricezione.

- Numerose grafiche per l'illustrazione.

I requisiti della diagnostica BRCA per la pianificazione della terapia rispetto alla valutazione del rischio familiare nonché la procedura per l'analisi genetica molecolare sono presentati passo dopo passo dalla scelta del materiale campione ai risultati. Questo include informazioni:

- avviare la diagnostica per la pianificazione della terapia,

- il materiale campione,

- per analisi genetiche utilizzando NGS,

- per la bioinformatica e l'interpretazione dei dati,

- per la classificazione delle varianti BRCA,

- sulla scoperta genetica molecolare,

- per l'educazione genetica.

Sempre più malattie tumorali possono essere caratterizzate e trattate geneticamente in modo mirato. Il numero di geni identificati rilevanti per il cancro è in costante aumento. I geni BRCA sono particolarmente importanti per la pianificazione della terapia con inibitori PARP (1-3)

L'app ne informa:

-> quali funzioni e strutture hanno geni BRCA1 / 2,

-> come si verifica la carenza di ricombinazione omologa (HRD),

-> quali punti di partenza terapeutici ne derivano.

Se desideri scoprire in che modo differiscono i geni della linea germinale o mutati somaticamente BRCA e come funzionano, fai clic direttamente sull'intestazione corrispondente.

È stato stabilito il rilevamento di varianti patogene di BRCA1 / 2 per la valutazione del rischio e la pianificazione della terapia. Ma cos'è un fenotipo BRCAness? L'app BRCAplus offre risposte.

Un'altra sezione è dedicata al meccanismo d'azione dell'inibizione del PARP. Parole chiave: letalità sintetica e intrappolamento PARP.

Pianificazione della terapia topica. L'app spiega:

-> quali raccomandazioni attuali sono disponibili

-> in quali situazioni gli inibitori PARP possono essere utilizzati nelle rispettive indicazioni,

-> fornisce un riepilogo degli studi con l'inibitore di PARP olaparib.

Il contenuto di questa app è stato creato da AstraZeneca e MSD con il supporto di esperti nei rispettivi settori.

credenziali

1. https://cancergenome.nih.gov

2. Linee guida interdisciplinari S3 per la diagnosi precoce, diagnosi, terapia e follow-up del carcinoma mammario versione 4.3 - Numero di registro AWMF febbraio 2020: 032-045OL, ultimo accesso 15.5.2020

1.S3 linee guida per la diagnostica, la terapia e il post-trattamento dei tumori ovarici maligni, versione 3.0- gennaio 2019, numero di registro AWMF: 032 / 035OL, ultimo accesso 15.5.2020